线粒体疾病的治疗的制作方法

技术特征:

1.一种用于治疗线粒体DNA损耗和/或缺失综合征的包含一种或多种脱氧核糖核苷的组合物,条件是所述综合征不是由脱氧核糖核苷三磷酸(dNTP)代谢中的缺陷引起。

2.如权利要求1所述的组合物,其中,所述综合征的治疗通过增加聚合酶γ活性实现。

3.如权利要求1-2中任一项所述的组合物,其中,所述一种或多种脱氧核糖核苷是标准核苷。

4.如权利要求1-3中任一项所述的组合物,其中,所述综合征由线粒体DNA复制机构中的缺陷导致。

5.如前述权利要求中任一项所述的组合物,其中,所述缺陷由所述线粒体DNA复制机构的一种或多种蛋白质中的一个或多个突变导致。

6.如权利要求5所述的组合物,其中,所述一种或多种蛋白质选自由下述蛋白质组成的组:DNA聚合酶亚基γ-1(POLG1)、DNA聚合酶亚基γ-2(POLG2)、Twinkle蛋白(PEO1)、线粒体基因组维持核酸外切酶1(MGME1)和人解旋酶/核酸酶DNA 2蛋白(DNA2)。

7.如权利要求6所述的组合物,其中,所述综合征由DNA聚合酶亚基γ-1(POLG1)蛋白中的缺陷导致。

8.如前述权利要求中任一项所述的组合物,其中,所述线粒体DNA损耗和缺失综合征由线粒体复制途径中的缺陷引起,所述缺陷由POLG1蛋白中的一种或多种以下突变导致:R309C、W748S、V1177L、G848S、E1143和E1143G,位置参照SEQ ID NO:1。

9.如前述权利要求中任一项所述的组合物,其中,所述一种或多种脱氧核糖核苷选自由下述组成的组:脱氧腺苷、脱氧鸟苷、脱氧胞苷和脱氧胸苷。

10.如前述权利要求中任一项所述的组合物,其包含脱氧腺苷、脱氧鸟苷、脱氧胞苷和脱氧胸苷。

11.如权利要求10所述的组合物,其不含有任何其它另外的核苷。

12.如前述权利要求中任一项所述的组合物,其中,所述组合物还包含核苷降解的一种或多种药学上可接受的抑制剂。

13.如权利要求12所述的组合物,其中,所述组合物还包含核苷降解的一种药学上可接受的抑制剂。

14.如权利要求12-13中任一项所述的组合物,其中,所述药学上可接受的抑制剂是脱氧腺苷降解的抑制剂。

15.如权利要求14所述的组合物,其中,所述抑制剂是赤-9-(2-羟基-3-壬基)腺嘌呤(EHNA)。

再多了解一些
当前第2页1 2 3 
网友询问留言 已有0条留言
  • 还没有人留言评论。精彩留言会获得点赞!
1