技术特征：
技术总结
本发明公开了检测先天性角化不良症患者TERC基因全外显子序列突变的方法、引物和试剂盒，引物包括扩增TERC全外显子序列的正、反向引物和一对测序引物。本发明将Touch‑down PCR扩增和Sanger测序相结合，可快速检测先天性角化不良症患者体内TERC全外显子序列的突变情况,包含C408G、GC107‑108AG两个突变位点。
技术研发人员：王淑一;吴鹏飞;单战
受保护的技术使用者：杭州艾迪康医学检验中心有限公司
技术研发日：2018.04.11
技术公布日：2018.09.14