技术总结
本发明提供一种分离的编码C5orf42基因突变体的核酸，所述核酸具有以下14个位点突变中的至少一个：c.9368delC、c.9177dupA、c.8679_8680del、c.8377_8378del、c.7702_7703insCTTT、c.7242dupA、c.6515_6522del、c.4598dupA、c.4541delT、c.650G>A、c.230_233delCTGG、c.3G>A、c.217+1G>A和c.‑47‑3C>A。这些突变体可以应用于Joubert综合征的检测和治疗，具有非常广泛的临床应用价值。
技术研发人员：罗敏娜;曹宗富;沈玥;陈西华;高华方;马旭
受保护的技术使用者：国家卫生计生委科学技术研究所
技术研发日：2018.04.27
技术公布日：2018.09.14