技术特征：
技术总结
本发明涉及基因检测领域，具体涉及用于无创检测MITF基因突变的引物组合及检测方法。所述引物组合包括核苷酸序列如Seq ID No.1‑40所示的20对引物，用于特异性扩增MITF基因的不同区域，从而同时检测MITF基因的变异。其中每一对引物用于扩增MITF基因中的一个区域，引物对之间包含的UMI分子标签序列不同，用于保证来源于同一区域的DNA扩增片段中的UMI分子标签序列相同，来源于不同区域的DNA扩增片段中的UMI分子标签序列彼此不同。本发明的检测方法，采用所述20对引物特异性扩增样品中MITF基因的不同区域，利用UMI对扩增产物的二代测序数据进行降噪，从而准确检测出低拷贝数变异。
技术研发人员：袁慧军;谭博;程静;卜枫啸;卢宇
受保护的技术使用者：中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院
技术研发日：2018.05.18
技术公布日：2018.09.14