技术编号:13985015
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。背景技术线粒体基因组(mtDNA)是16.5kb的DNA分子,其通常在单个线粒体中以多个拷贝存在。一组重要的孟德尔线粒体疾病是由其产物参与线粒体DNA复制或维持的核基因的突变引起的。这些罕见疾病也被称为基因组间通讯缺陷、mtDNA损耗疾病、mtDNA多重缺失疾病或线粒体损耗和缺失疾病(MDDS)。这些实体具有特定的孤儿编码:线粒体DNA损耗综合征的为ORPHA35698,多重线粒体DNA缺失综合征的为ORPHA254807,并且也在OMIM数据库中被识别为http://www.omim.org/...
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