技术编号:15457537
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明属于生物和医疗领域,涉及脆性X染色体的检测。背景技术脆性X染色体综合征(Fragile X Syndrome,FXS),于1943年由 Martin和Bell首次发现,因此又被称为Martin-Bell综合征。它主要表现为 智力中度或者重度低下,语言表达能力障碍,行为注意力障碍,癫痫发作等 表型。其发病率约1/2500,其中,男性发病率为1/1000,女性发病率为 1/2000。而男性智力低下的患者中大概15%是由于该疾病引起的。目前已确认其分子致病基因为FMR1(fragile X me...
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