技术编号:428272
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。技术领域本发明涉及一种疾病的基因诊断方法及其应用,特别是涉及一种为唐氏综合征作基因诊断的新技术及其应用。背景技术 人类染色体数目异常导致先天性疾病,最常见的是唐氏综合征(Down’sSyndrom,D.S.)发病率约1/800,由21号染色体多出1条引起,又称21-三体综合征。患儿智力发育迟缓,低下,有特殊面容等。此外,还有18-三体,13-三体至今无有效治疗方法。孕妇,尤其是高龄孕妇最好进行孕期筛查,筛出的高危孕妇在孕中期取羊水,进行羊水细胞培养及染色体检查,做出诊断。但染色体核型分析技术费时费力,出结果慢,对操...
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