染色体核型分析的方法和装置与流程

本申请涉及染色体检测，具体而言，涉及一种染色体核型分析的方法和装置。

背景技术：

1、染色体核型分析技术以细胞分裂中期染色体为研究对象，根据染色体长度、带纹、臂比、随体等特征对显带后的染色体进行比较分析、排序和编号，以染色体结构和数目的变异情况进行诊断，一直被认为是染色体病检查的“金标准”。

2、染色体核型分析报告一般包括病例基本信息，如姓名、年龄、社会性别、pid号(门诊病历号)、临床印象、中期图、核型图、采集日期、报告日期、核型分析意见、检测项目(外周血普通g显带，外周血高分辨g显带，羊水穿刺产前诊断)等。

3、染色体检测报告一般经过三级或四级校对后上传到信息系统，虽然多次人工校对保证了很高的准确率，但仍有可能出现差错。

4、目前，染色体核型分析报告的发放还无法对上述信息匹配错误的情况进行预警。

技术实现思路

1、为了解决上述问题，避免发放含有差错信息的染色体核型分析报告，本申请的第一目的在于提供一种染色体核型分析的方法，方法包括：

2、获取受试者的染色体信息，基于染色体信息生成受试者的核型分析意见；

3、获取受试者的临床信息，根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告；

4、获取经人工核对的核型分析初步报告，根据经人工核对的核型分析初步报告和受试者的临床信息输出受试者的染色体核型分析报告。

5、在其中一个实施例中，基于染色体信息生成受试者的核型分析意见包括：

6、获取受试者的染色体信息，染色体信息包括染色体核型信息和染色体检测项目；

7、基于染色体核型信息生成与受试者染色体项目相匹配的核型分析意见；

8、可选地，染色体核型信息包括染色体数目信息、染色体结构信息和染色体多态信息中的至少一种；

9、可选地，染色体检测项目包括染色体普通g显带核型分析和染色体高分辨g显带核型分析中的至少一种。

10、在其中一个实施例中，获取受试者的临床信息，根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告包括：

11、获取受试者的临床信息，受试者的临床信息包括受试者的社会性别；

12、判断受试者的社会性别和染色体核型信息是否匹配；

13、若受试者的社会性别和染色体核型信息匹配，则根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告；

14、可选地，染色体核型分析报告还包括受试者的姓名、年龄、门诊病历号、临床印象、中期图、核型图、采集日期和报告日期的至少一种。

15、在其中一个实施例中，根据受试者的社会性别和染色体核型信息判断受试者的社会性别和染色体核型信息是否匹配之后还包括：

16、若受试者的社会性别和染色体核型信息不匹配，则提示预警信息并确认受试者是否属于性发育异常或接受异性供者骨髓移植；

17、若确认受试者属于性发育异常或接受异性供者骨髓移植，则根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告。

18、在其中一个实施例中，根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告具体包括：

19、根据受试者的染色体信息获取与受试者的染色体检测项目相匹配的核型分析报告目标模板；

20、基于核型分析报告目标模板与受试者的临床信息、染色体信息、核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告。

21、在其中一个实施例中，获取经人工核对的核型分析初步报告，根据经人工核对的核型分析初步报告和受试者的临床信息输出受试者的染色体核型分析报告具体包括：

22、获取经人工核对的核型分析初步报告；

23、判断经人工核对的核型分析初步报告中受试者的社会性别、染色体核型信息与受试者的临床信息是否一致；

24、若经人工核对的核型分析初步报告中受试者的社会性别、染色体核型信息与受试者的临床信息一致，则输出受试者的染色体核型分析报告。

25、本申请的第二目的在于提供一种染色体核型分析的装置，装置包括：

26、核型分析意见生成获取模块：用于获取受试者的染色体信息，基于染色体信息生成受试者的核型分析意见；

27、核型分析初步报告生成模块：用于获取受试者的临床信息，根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告；

28、染色体核型分析报告输出模块：用于获取经人工核对的核型分析初步报告，根据经人工核对的核型分析初步报告和受试者的临床信息输出受试者的染色体核型分析报告。

29、本申请的第三目的在于提供一种染色体核型分析的装置，染色体核型分析的装置包括处理器，处理器用于执行存储器中存储的计算机程序时实现如上述染色体核型分析的方法。

30、本申请的第四目的在于提供一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，计算机程序被处理器执行时实现如上述染色体核型分析的方法。

31、本申请的第五目的在于提供一种计算机程序产品，包含指令，当指令被计算机执行时，指令使得计算机执行如上述染色体核型分析的方法。

技术特征：

1.一种染色体核型分析的方法，其特征在于，所述方法包括：

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取受试者的染色体信息，基于所述染色体信息生成受试者的核型分析意见包括：

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述获取受试者的临床信息，根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告包括：

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述根据受试者的社会性别和染色体核型信息判断受试者的社会性别和染色体核型信息是否匹配之后还包括：

5.根据权利要求2～4任一项所述的方法，其特征在于，所述根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告具体包括：

6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述获取经人工核对的所述核型分析初步报告，根据经人工核对的所述核型分析初步报告和受试者的临床信息输出受试者的染色体核型分析报告具体包括：

7.一种染色体核型分析的装置，其特征在于，所述装置包括：

8.一种染色体核型分析的装置，其特征在于，所述染色体核型分析的装置包括处理器，所述处理器用于执行存储器中存储的计算机程序时实现如权利要求1至6中任意一项所述染色体核型分析的方法。

9.一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，其特征在于，所述计算机程序被处理器执行时实现如权利要求1至6中任意一项所述染色体核型分析的方法。

10.一种计算机程序产品，包含指令，其特征在于，当所述指令被计算机执行时，所述指令使得所述计算机执行如权利要求1至6中任意一项所述染色体核型分析的方法。

技术总结
本申请涉及一种染色体核型分析的方法和装置，方法包括：获取受试者的染色体信息，基于染色体信息生成受试者的核型分析意见；获取受试者的临床信息，根据受试者的临床信息、染色体信息和核型分析意见生成受试者用于人工核对的核型分析初步报告；获取经人工核对的核型分析初步报告，根据经人工核对的核型分析初步报告和受试者的临床信息输出受试者的染色体核型分析报告。本申请提高了染色体核型分析报告的准确性，降低核型分析报告审核的工作强度，提高工作效率。

技术研发人员：王琪,谭跃球,杜娟,张前军,林戈,卢光琇
受保护的技术使用者：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
技术研发日：
技术公布日：2024/1/16