基于高通量测序识别基因缺失的装置的制作方法

本发明涉及基因检测，尤其涉及一种基于高通量测序识别基因缺失的装置。

背景技术：

1、染色体结构变异（sv）是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有 缺失、重复、倒位、易位。

2、基因缺失即染色体中某一片段的缺失，人类染色体为二倍体，一对同源染色体分别来自于父本和母本，如果某一方的片段丢失则表现为基因缺失，基因缺失会导致基因表达紊乱、基因功能减弱或者丧失。

3、目前检测基因缺失的方法主要是gap-pcr，实时荧光定量pcr，southern杂交等，但是这些方法存在人工工作量大，操作繁琐，费时费力，dna需求量大，操作环境有放射性等问题。

技术实现思路

1、针对现有技术中的问题，本发明实施例提供一种基于高通量测序识别基因缺失的装置。

2、具体地，基于高通量测序识别基因缺失的装置，包括：

3、第一确定模块，用于确定待测样本对应的目标探针组中的各个目标探针的测序深度和对照样本对应的各个目标探针的测序深度；

4、第二确定模块，用于根据待测样本的各个目标探针的测序深度和对照样本的各个目标探针的测序深度，确定待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级；所述基因缺失等级用于表示所述待测样本的各个所述基因的缺失程度；

5、识别模块，用于根据待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级，生成待测样本对应的基因缺失等级序列。

6、本发明实施例提供的基于高通量测序识别基因缺失的装置，第一确定模块根据目标探针组中多个探针确定待测样本的多个目标探针的测序深度和对照样本的多个目标探针的测序深度后，第二确定模块也就可以根据待测样本的多个目标探针的测序深度和对照样本的多个目标探针的测序深度，确定待测样本中的各个基因的基因缺失等级；进而识别模块将待测样本中的各个基因的基因缺失等级按序排列在一起也就可以得到待测样本对应的基因缺失等级序列，达到了基于高通量测序高效准确的对基因缺失进行识别的效果。

技术特征：

1.一种基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，包括：

2.根据权利要求1所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述目标探针组包括n个探针；所述n个探针分别位于目标基因区域的n个目标区间内。

3.根据权利要求2所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述目标探针组包括11个探针，所述11个探针对应的区间如下，其中，染色体区间为基于人类参考基因组hg19版本确定：

4.根据权利要求3所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述第二确定模块还用于：

5.根据权利要求1所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述第二确定模块用于：

6.根据权利要求5所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述第二确定模块用于：

7.根据权利要求6所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述第二确定模块用于：

8.根据权利要求7所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述识别模块用于：

9.根据权利要求8所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述识别模块用于：

10.根据权利要求9所述的基于高通量测序识别基因缺失的装置，其特征在于，所述识别模块用于：

技术总结
本发明提供一种基于高通量测序识别基因缺失的装置，属于基因检测技术领域，该装置包括：第一确定模块，用于确定待测样本对应的目标探针组中的各个目标探针的测序深度和对照样本对应的各个目标探针的测序深度；第二确定模块，用于根据待测样本的各个目标探针的测序深度和对照样本的各个目标探针的测序深度，确定待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级；识别模块，用于根据待测样本的各个目标探针对应的基因缺失等级，生成待测样本对应的基因缺失等级序列。本发明的装置达到了基于高通量测序高效准确的对基因缺失进行识别的效果。

技术研发人员：谷为岳,杨双浩
受保护的技术使用者：北京智因东方转化医学研究中心有限公司
技术研发日：
技术公布日：2024/1/16