技术编号:1042385
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及用于鉴定TSC信号传导途径中的异常的组合物和方法。特别地,本发明涉及诊断和治疗诸如结节性硬化症的病症的方法,所述病症是由TSC基因中的突变引起的。本发明还涉及用于治疗由TSC信号传导紊乱介导的癌症的方法和组合物。背景结节性硬化症(TSC)是相对常见的可遗传性基因病症,在每6000人口中发生大约1例,并以多种器官中错构瘤的形成为特征(Young&Povey,Mol.Med.Today 4,313-319(1998))。常见的临床症状...
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