技术编号：10565479
提示：您尚未登录，请点 登 陆 后下载，如果您还没有账户请点 注 册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。外显子测序技术已十分成熟，应用该技术检测致病变异的研究数量众多。因此，检测致病变异的算法层出不穷。通常，一次平均测序深度低到20的全外显子组测序就可以为每个样本测得5万个变异位点，如何从这些变异中筛选出真正的为数极少的致病变异是这些算法共同面对的问题。过去，人们通过变异在病例或对照样本中共享的程度，来缩小致病变异的搜索空间。对于无关人群，这几乎是唯一的过滤手段。为此，家系信息对遗传疾病的研究提供了重要线索，人们构建了多种遗传模型做进一步筛选，使得基于家系的...
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