技术编号:1064030
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。背景技术本发明涉及α-半乳糖苷酶A和对α-半乳糖苷酶A缺乏症的治疗。弥漫性躯体血管角化瘤(Fabry)病是一种X连续遗传性溶酶体贮积病,其特征在于有诸如严重肾损害、血管角化瘤和心血管异常,包括心室扩大和二尖瓣闭锁不全等体征。该病也影响外周神经系统,导致极度痛苦的肢端烧灼样疼痛发作。由于α-半乳糖苷酶A(α-gal A)缺乏,导致中枢糖神经鞘脂的分解代谢受阻滞,酶底物、神经酰胺三己糖苷(trihexoside)在细胞里和血流里积聚引起此病。由于该病是X连续遗...
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