技术编号:11126201
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及一种脑海绵状血管瘤突变基因及检测试剂盒。背景技术脑海绵状血管瘤(CerebralCavernousMalformations,CCM)是中枢神经系统隐匿性血管畸形的一种,临床上分为家族性和散发性两大类,目前统计人群发病率约为0.5%,占中枢神经系统血管畸形的10—20%,其中家族性脑海绵状血管瘤约50%。该病的主要临床表现为癫痫(占37-—50%)、脑出血(占20—40%)、非特异性反复头痛(占10—30%)和局灶性中枢神经功能缺损症状(占35—40%)。约9%的患者在10岁前发病,6...
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