技术编号：11156056
提示：您尚未登录，请点 登 陆 后下载，如果您还没有账户请点 注 册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及生物信息技术领域。背景技术目前，已有的针对线粒体的二代测序数据分析流程主要是由对测序数据质量控制、将测序得到的大量短序列片段比对到已知人类参考序列、寻找变异、对变异进行基因组学注释和疾病关联注释5步组成。但是，流程中上一步的输出文件和下一步所需输入文件格式不同，造成无法实现数据的高自动化分析，且已有的基因组学注释软件如适用度和知名度很高的ANNOVAR和SnpEff对核DNA中的变异注释较为精确，但对线粒体DNA上的变异无法正确注释变异所位于的基因、氨基酸改变以及变异发生的位置，极易造...
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该专利适合技术人员进行技术研发参考以及查看自身技术是否侵权，增加技术思路，做技术知识储备，不适合论文引用。
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