技术编号：11228387
提示：您尚未登录，请点 登 陆 后下载，如果您还没有账户请点 注 册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及一种检测用质控品及其配制方法，特别涉及氨基酸与酰基肉碱干血斑质控品及其制备方法。背景技术遗传代谢病是指由于基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常。它属于单基因遗传病的一部分，绝大多数属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传，或者线粒体遗传；遗传代谢病病种繁多，常见500-600种，总数可能达数千余种；单病发病率低，但总体发病率较高，有报道患病率在0.5％以上。新生儿疾病筛查是预防出生缺陷行之有效的三级预...
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