技术编号:11893625
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及囊性纤维化患者的CFTR基因缺失突变形式及其应用。背景技术囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,是由于囊性纤维化跨膜传导调节因子(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)的基因突变导致大量黏液阻塞全身外分泌腺,可累及呼吸、消化、生殖等多系统,临床表现为慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复发作的肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓及男性不育等。囊性纤维化首要累及的器官是肺,而肺部病变也是囊性纤维化患者的...
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