技术编号:11920037
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明属于拷贝数变异技术领域,尤其涉及一种基于状态转移模型的新一代测序拷贝数变异仿真方法。背景技术拷贝数变异是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失(deletion)和重复(insertion)。拷贝数变异是基因组结构变异(Structuralvariation,SV)的重要组成部分,它的位点突变率远高于SNP(Singlenucleotidepolymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。按照发生场所的不同,可...
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