技术编号:12249592
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及基因工程技术领域,尤其涉及一种中国人群先天性肾上腺皮质增生症基因筛查试剂盒、筛查方法及其应用。背景技术先天性肾上腺皮质增生症(Congenitaladrenalhyperplasia,CAH)属于一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶的先天性缺陷而引起的常见常染色体隐性遗传病,有着广泛的临床表现,在新生儿的发生率为1/5000,不同类型CAH的临床表型及生化表现基于缺陷酶的种类及残余酶活性的不同各有其特点,90%-95%的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21A2基因上存在有害突变。CYP2...
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