技术编号:12412827
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及分子生物学及基因检测领域,尤其涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。背景技术I型神经纤维瘤病(NeurofibromatosistypeI,NF1)由vonRecklinghausen于1882年首次报道,故又称为vonRecklinghausen病。I型神经纤维瘤病一般为常染色体显性遗传,部分为散发。临床上主要表现为皮肤咖啡斑、多发性皮肤软纤维瘤;非暴露部位(如腋窝、腹股沟)出现的雀斑和虹膜黑色素错构瘤;也可累及多个器官和系统,如眼、骨骼、血管、内分泌...
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