用于解释和报告基于序列的基因测试的方法和系统与流程技术资料下载

技术编号:12512990

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用于解释和报告基于序列的基因测试的方法和系统背景技术来自基于序列的测试的DNA变体的有效和准确的解释是对临床实验室的挑战。通过由于每个测试要测定更大数目的基因、致病性的新证据和不精确的临床表型而增加了测试复杂性,这使得这种挑战被复杂化。通常,当医生为例如患者的癌性肿瘤订购基于序列的测试时,基于序列的测试工作流程开始。基于序列的测试用于更好地理解肿瘤和哪些药物可能最有效地治疗患者。在测试被订购之后,收集样品、生成序列数据,并为该癌症样品生成DNA序列信息。然后,应用信息学和分析来确定一个或多个变体...
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