技术编号:14827921
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及单基因突变的检测方法,具体而言,涉及一种特定突变位点的检测方法、检测装置、存储介质及处理器。背景技术产前检测是在孕早期或中期对胎儿进行检查,以便能够对发现的问题进行提前的干预或治疗。传统的产前检测主要是侵入性的手段:绒毛活检、羊膜穿刺和经腹脐静脉穿刺等。虽然检测的结果比较准确,但是风险较高,容易造成孕妇流产或宫内感染。1997年,香港大学卢煜明团队首次发现孕妇外周血中含有胎儿游离核酸,基于此发现利用高通量测序平台结合低深度全基因组测序技术和Z值检验进行胎儿13/18/21号染色体非整倍...
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