技术编号:15457542
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。技术领域本发明涉及基因及其检测方法,特别涉及第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1及其检测方法。背景技术人类特发性基底节钙化(Idiopathic Basal Gang1ia Calcification,IBGC)是一种以影像学上基底节及脑其它部位对称性钙化为特征的神经系统变性遗传病,也称Fahr病。钙化最常见的部位为基底节区豆状核,尤其是苍白球,也常见于壳核、丘脑、尾状核及小脑齿状核等部位,甚至出现在大脑皮层及皮层下白质。IBGC属罕见病,呈散发或家族性发病,家族性患者发病年龄逐代...
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