技术编号:31704751
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。一种基于批次内校正的cnv检测方法技术领域.本发明涉及生物信息学领域,涉及基因数据分析技术,具体为一种基于批次内校正的cnv检测方法。背景技术.人类致病变异包括小的插入缺失或者替换变异(snpindel),以及bp以上的结构变异(sv),而人类正常基因一般是个拷贝,当拷贝数目不等于时则出现了拷贝数(cnv)变异的情况(男性x染色体正常是个拷贝)。.cnv的长度可以从几十bp到mb级别不等。传统的cnv检测方法包括mlpa(多重连接探针扩增技术,multiplex ligation...
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