技术编号:3548612
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及在高苯丙氨酸血病人饮食中有用的修饰蛋白质。由于遗传原因引起的人高苯丙氨酸血病是在苯丙氨酸羟化酶PAHE.C.1.99.1.2)基因座,编码DHPR(二氢蝶啶还原酶)的基因座和在BH4(四氢生物蝶吟)合成途径的两个基因座发生突变的结果。在所有高苯丙氨酸病人中,不在PHA基因座发生突变的低于3%且在高加索病人中可能近似于1%。由于PAH突变引起的高苯丙氨酸血病人中过半数的病人具有严重的PAH缺陷(典型的苯丙酮尿或“PKU”)。这种肝脏酶负责将苯丙氨酸...
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