技术编号:37436769
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本申请涉及基因,尤其是涉及一种变异描述信息的处理方法、装置及电子设备。背景技术、基因检测技术的发展也加快了临床对单基因疾病种类的认知,单基因疾病检测报告准确性与规范性也非常重要。现阶段,造成变异报出不准确的因素包括变异分类规则的使用、解读人员获取的信息、证据应用、专家判断等方面存在的差异。变异解读的不准确可能导致遗传诊断结果的不一致,从而影响遗传疾病的治疗和预后。、解读人员获取的信息包括变异相关信息、表型、文献及历史报出阳性位点等,此步骤当前主要由解读人员进行人工审核,人工介入的程度较高,因...
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该专利适合技术人员进行技术研发参考以及查看自身技术是否侵权,增加技术思路,做技术知识储备,不适合论文引用。