技术编号:411515
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。技术领域本发明涉及一种检测基因突变的试剂盒,尤其涉及检测SLC26A4基因c. 232T > C(p.Y78H)突变的试剂盒。背景技术SLC26A4基因位于7q31,其最初是由Everett等定位,并且发现该基因突变可以导 致一种常染色体隐性遗传性疾病=Pendred综合征,临床表现为甲状腺肿,及合并前庭导水 管扩大或Mondini畸形(前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全)的感音神经性耳聋。后来, Usami等对6例单纯前庭导水管扩大家系的SLC26A4基因的筛查结果表明,该基因的突变还 可以导致单纯前庭导水管扩...
注意:该技术已申请专利,请尊重研发人员的辛勤研发付出,在未取得专利权人授权前,仅供技术研究参考不得用于商业用途。
该专利适合技术人员进行技术研发参考以及查看自身技术是否侵权,增加技术思路,做技术知识储备,不适合论文引用。