技术编号:419502
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。技术领域本实用新型提供了一种软骨发育不全致病基因突变检测试剂盒,属于分子生物学技术领域。背景技术成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor3, FGFR3)位于4pl6.3,cDNA长4. 4kb,编码840个氨基酸残基组成的蛋白,包含19个外显子和18个内含子。FGFR3是骨骼发育过程中重要的调控分子,主要通过抑制软骨细胞增生、分化来抑制软骨形成过程,其功能增强型点突变可以导致软骨发育不全。软骨发育不全是小儿遗传性侏儒症中最常见的类型,发病率为1/15000 1/...
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