技术编号:426313
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。背景技术酸性神经磷脂酶E.C.3.1.4.12,(ASM)是溶酶体中的磷酸二酯酶,其将在大脑、肝、肺、脾和淋巴结中发现的磷脂储存物质鞘磷脂水解为神经酰胺和胆碱磷酸。ASM活性的缺乏导致身体无法分解鞘磷脂,从而引起一种称为Niemann-Pick疾病的溶酶体贮积病。Niemann-Pick疾病是一种遗传性的常染色体隐性脂类存储障碍,其特征是在诸如巨噬细胞和神经细胞的溶酶体中过量累积鞘磷脂,这损害了细胞的正常功能。Niemann-Pick A型疾病是在婴儿中的一种快速进行性的神经变性疾病,并典型地导致在两、三岁时死亡。...
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