技术编号:436436
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。技术领域本发明涉及用于检测SLC26A4突变基因的试剂盒。技术背景SLC26A4基因位于7q31,其最初是由Everett等定位,并且发现该基因突 变可以导致一种常染色体隐性遗传性疾病Pendred综合征,临床表现为甲状 腺肿,及合并前庭导水管扩大或Mondini畸形(前庭导水管扩大合并耳蜗发育 不全)的感音神经性耳聋。后来,Usami等对6例单纯前庭导水管扩大家系的 SLC26A4基因的筛査结果表明,该基因的突变还可以导致单纯前庭导水管扩 大,其遗传模式也是隐性遗传.由此可见,SLC26A4基因突变可以导致前庭 ...
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