技术编号:506185
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。专利摘要本发明鉴定了与纯发-甲外胚叶发育不良(pure?hair-nail?ectodermal?dysplasias,PHNED,MIM?602032)相关的致病基因,HOXC13基因。在此基础上,本发明提供了突变的HOXC13基因及其用途,包含突变的HOXC13基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外,本发明还提供了用于诊断或治疗纯发-甲外胚叶发育不良的方法,用于所述方法的诊断剂或治疗剂,以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。专利说明用于诊断纯发-甲外胚叶发育不良的方法和组合物技术领域[0001]本发明涉及分子遗传学...
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