技术编号:512247
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。专利摘要本发明涉及遗传神经疾病领域,具体而言涉及亚历山大病领域。更具体而言,本发明公开了。本发明提供了亚历山大病的生物标记物,即突变的GFAP基因或蛋白c.1289G>A、p.R430H;检测突变的GFAP基因或蛋白的方法;所述方法中使用的引物对和探针;以及包含所述引物对和探针的试剂盒。专利说明技术领域[0001 ] 本发明涉及遗传神经疾病领域,具体而言涉及亚历山大病。背景技术[0002]亚历山大病是一种罕见的致命性的遗传神经性退化疾病。1949年由亚历山大首先提出此病,是一种由于星型胶质细胞功能异常导致的脑...
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