技术编号:516313
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。专利摘要本发明公开了一种同时检测中国人群苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因12个突变热点的试剂盒,所述试剂盒以中国人群PAH基因上的12个位点为检测对象,针对每个位点的突变类型分别设计出扩增引物和延伸引物,针对各个目的区段同时进行PCR扩增和标记延伸,通过毛细管电泳分析,一次获得12个突变热点的基因型。本发明针对中国人群苯丙酮尿症PAH基因突变的12个热点,提供一种简单、高通量、高效能、低成本、检测准确的适合中国人群的苯丙酮尿症PAH基因突变筛查用试剂盒,适用于中国人群苯丙酮尿症的群体性筛查。专利说明中国人群苯...
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