技术编号:574584
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明属于生物工程领域,涉及一种染色体22qll.2区微缺失、微重复的测定方法。背景技术22qll微缺失人群发生率为约1/ 4000,是最常见的基因组异常综合征,临床表现 以先天性心脏缺陷(CHD)为最常见,其他临床表现有面部畸形、免疫缺陷、高钙血 症、骨骼异常、泌尿系畸形、轻度学习障碍等。而CHD以主动脉弓中断、法乐氏四联 征、室间隔缺损、永存动脉干等最为常见。对CHD进行22qir微缺失分析不仅可对CHD 的分子机理进行探讨,对临床诊断、遗传咨询和产前...
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