技术编号:6157229
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及,属于分子生物学。背景技术苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH)基因定位于染色体 12q22-24. 2,全长约90kb,包括13个外显子和12个内含子。外显子长为1353bp的单链, mRNA翻译成含451个氨基酸的酶单体,单体聚合成有功能的PAH酶。PAH基因突变可导致 肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在肝脏中代谢紊乱,导致 患儿出现苯丙酮尿症(phenylketo皿ria,PK...
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