一种检测外显子组单核苷酸覆盖率的方法技术资料下载

技术编号:6485739

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本发明公开了用于无偏的评估全基因组SNP芯片外显子组及基因覆盖率分析的方法和系统并可评估DNA片段的SNP覆盖率状况,在保持和现有评估方法优点的同时,可以减少现有方法的假阳性率和准确度。其技术方案为方法包括依据群体遗传学经典理论单倍型域和连锁不平衡原理构建模型;将构建好的数据模型载入到数据处理单元中;将待检测的数据集或序列位置信息进行处理输出图形结果及计算结果;将结果输入统计模块进行分析;根据图像信息和数据信息得到覆盖率情况注释和r2。专利说明—种检测外显...
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