技术编号:9337028
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。 卡谷氨酸适用于治疗由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)缺乏引起的高氨血症。NAGS 缺乏是一种十分罕见的遗传性疾病,可发生于出生后不久的婴儿。它作为一种先天性的尿 素循环障碍性疾病,在大多数情况下易引起急性氨解毒功能丧失并最终导致死亡产生。在 欧盟,预计NAGS缺乏症的发病率为0. 00125/10000。因此,卡谷氨酸作为一种孤儿药适用于 治疗该类疾病。 尿素循环是氨唯一的消除途径。在正常线粒体中,N-乙酰谷氨酸(NAG)是氨甲酰 磷酸合成酶(CPS)必...
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