技术编号:9575267
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。 DM(myotonicdystro地y)基因位于19号染色体长臂(19ql3. 3),基因组跨度为 14化,含15个外显子,编码582个氨基酸残基组成萎缩性肌强直蛋白激酶(dystrophia myotonicaproteinkinase,DMPK)。现有研究成果提示,DM基因发生突变时将导致一组W 肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,发病率为1/8000。 现有的检测DM的致病基因技术主要是基于单个突变位点的PCR和测序方法及...
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