技术编号:9649781
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。 提供以下描述以帮助读者的理解。但并不承认所提供的信息或引用的参考文献为 现有技术。 巴斯综合征为以扩张型心肌病(DCM)、骨骼肌病、中性粒细胞减少、生长延迟和有 机酸尿为特征的磷脂新陈代谢的可遗传病症。巴斯综合征的发病率估计为1/454, 000个 活产婴儿,其中根据地理位置,估计的发病率范围为1/400, 000-1/140, 000。巴斯综合征为 X-连接的病症,且因此不成比例地影响着男性患者。 巴斯综合征由在TAZ基因中的突变引起(tafazzin...
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