技术编号:9904955
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。专利说明检测肝糖原累积症Μ I型AGL基因突变的试剂盒及其应用 (-) 本发明设及一种检测肝糖原累积症ΙΠ 型A(iL基因突变的试剂盒及其应用。 (二)背景技术 糖原累积症ΙΠ 型(Glycogen storage Disease Type III,GSD III)又称Cori病, 是由糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme,AGL)缺陷引起的一种常染色体隐性遗传 性、糖原代谢异常性疾病。A化有两个独立的催化位点,即α-1,6-...
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