技术编号:15457536
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明属生命科学和生物技术领域,特别涉及检测TERC基因全外显子序列突变的引物、方法和试剂盒。背景技术先天性角化不良症(dskeratosis eongenita,DC)是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征,发病率约为1/100万。典型的DC患者约80%~90%具有皮肤黏膜异常三联征,表现为皮肤网状色素沉着、指(趾)甲萎缩、口腔黏膜白斑。目前文献报道可引起DC的突变基因主要有CTC1,DKC1,TERC,TERT,TINF2,NHP2,NOP10及WRAP53。文献报道,这些基因有3种遗传方式,...
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