技术编号:15457541
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及分子生物学领域,具体涉及一种C5orf42基因突变体及其应用。背景技术Joubert综合征(Joubert syndrome,MIM#213300)是一种罕见的神经系统疾病,主要表现为小脑蚓部发育不全或缺如,于1969年由Joubert等首次报道,发病率估计约为1:100 000。Joubert综合征最典型的特点为小脑蚓部发育不全或缺如,临床表现主要包括阵发性呼吸过度或者呼吸暂停、共济失调、发育迟缓、眼球运动障碍、认知缺陷,部分患者常伴发视网膜缺损或视网膜发育不良、多囊肾和多指(趾)症...
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