技术特征：
1.一种mody型糖尿病分型方法，其特征在于，所述方法包括：获取患者的变异数据文件；对所述变异数据文件中各变异位点的变异质量、突变频率和变异类型进行过滤，得到高质量的变异位点，利用遗传病诊断数据库和变异危害性预测软件对所述高质量的变异位点进行比对和分析，对所述变异位点进行注释，得到变异基因信息，对所述变异基因信息进行分类打分，得到所述变异基因信息的打分数据；获取患者的临床生理生化指标，对所述临床生理生化指标进行打分，得到所述临床生理生化指标的打分数据；对糖尿病流行病学数据集中的数据进行处理，得到所述糖尿病流行病学数据集中数据的得分分布，对所述打分数据进行检验，判断所述打分数据是否符合mody型糖尿病分布的偏向性，若符合mody型糖尿病的分布，则计算mody型糖尿病概率，结合所述变异基因信息获得mody类型。2.如权利要求1所述的mody型糖尿病分型方法，其特征在于，所述获取患者的变异数据文件具体包括：利用人参考基因组信息提取mody相关基因序列信息，将所述mody相关基因序列信息构建mody基因参考序列信息及其索引文件；读取患者的基因测序数据，对所述基因测序数据进行质控，与所述mody基因参考序列比对，得到患者的变异数据文件。3.如权利要求1所述的mody型糖尿病分型方法，其特征在于，所述遗传病诊断数据库包括intervar、clinvar、hgmd和omim数据库；所述变异危害性预测软件包括sift、polyphen2和gerp++软件。4.如权利要求1所述的mody型糖尿病分型方法，其特征在于，所述患者的临床生理生化指标包括bmi、年龄、家族信息、糖尿病发病年龄、患病时长、糖化血红蛋白、空腹血糖、c肽与尿素氮肌酐比，对所述临床生理生化指标进行打分是根据所述临床生理生化指标的贡献度进行加权打分，将所述临床生理生化指标的打分数据与所述变异基因信息的打分数据进行汇总。5.如权利要求1所述的mody型糖尿病分型方法，其特征在于，所述对打分数据进行检验包括kolmogorov
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smirnov检验单侧检验；所述打分数据包括临床生理生化指标的打分数据，或者，临床生理生化指标的打分数据和变异基因信息的打分数据；所述计算mody型糖尿病概率采用贝叶斯公式。6.一种mody型糖尿病分型系统，其特征在于，所述系统包括：获取变异数据文件子系统，用于获取患者的变异数据文件；致病基因分析及筛选子系统，用于对所述变异数据文件中各变异位点的变异质量、突变频率和变异类型进行过滤，得到高质量的变异位点，利用遗传病诊断数据库和变异危害性预测软件对所述高质量的变异位点进行比对和分析，对所述变异位点进行注释，得到变异基因信息，对所述变异基因信息进行分类打分，得到所述变异基因信息的打分数据；糖尿病生理生化指标评分子系统，用于获取患者的临床生理生化指标，对所述临床生理生化指标进行打分，得到所述临床生理生化指标的打分数据；
mody型糖尿病分型结果计算子系统，用于对糖尿病流行病学数据集中的生理生化指标进行处理，得到所述糖尿病流行病学数据集中的生理生化指标的得分分布，对所述打分数据进行检验，判断所述打分数据是否符合mody型糖尿病分布的偏向性，若符合则计算mody型糖尿病概率，结合所述变异基因信息获得mody类型。7.如权利要求6所述的mody型糖尿病分型系统，其特征在于，所述获取变异数据文件子系统的功能具体包括：利用人参考基因组信息提取mody相关基因序列，将所述mody相关基因序列构建mody基因参考序列及其索引文件，读取患者的基因测序数据，对所述基因测序数据进行质控，与所述mody基因参考序列比对，得到患者的变异数据文件。8.一种mody型糖尿病分型系统的应用，其特征在于，所述分型系统用于生物信息学软件的开发和应用。9.一种mody型糖尿病分型装置，其特征在于，所述装置包括：数据采集装置、存储器和处理器；所述数据采集装置用于采集所述mody型糖尿病分型所需的数据；所述存储器用于存储一个或多个程序指令，用以执行如权利要求1
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5任一项所述的方法；所述处理器用于执行一个或多个程序指令，用以执行如权利要求1
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5任一项所述的方法。10.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质中包含一个或多个程序指令，当其在计算机上运行时，使得计算机执行如权利要求1
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5任一项所述的方法。
技术总结
本发明公开了一种MODY型糖尿病分型方法、系统和装置，该方法包括：获取基因变异数据文件、致病基因的分析与筛选、临床指标评分、数据检验及概率计算等步骤。该系统包括获取变异数据文件子系统、致病基因分析及筛选子系统、糖尿病生理生化指标评分子系统、MODY型糖尿病分型结果计算子系统等。该装置包括数据采集装置、处理器和存储器。本发明基于临床生理生化指标和DNA测序数据，利用多种变异数据库和变异位点危害性检测工具，通过对患者的基因测序数据注释信息和临床生理生化数据进行综合分析打分，计算MODY的概率，并利用数据库对MODY型糖尿病相关的致病基因的显著程度进行统计检验，从而实现MODY型糖尿病的精准分型。从而实现MODY型糖尿病的精准分型。从而实现MODY型糖尿病的精准分型。
技术研发人员：仲亮 刘赞朝 赵增毅 李洋 赵维丽
受保护的技术使用者：刘赞朝
技术研发日：2021.11.04
技术公布日：2021/12/30