一种ncRNA基因突变的解读方法、存储介质及终端

文档序号:35626175发布日期:2023-10-05 22:48阅读:来源:国知局

技术特征:

1.一种ncrna基因突变的解读方法,其特征在于,包括:

2.根据权利要求1所述的ncrna基因突变的解读方法,其特征在于,所述ncrna基因致病性突变标准数据集的构建包括:

3.根据权利要求1所述的ncrna基因突变的解读方法,其特征在于,所述ncrna基因良性变异标准数据集的构建包括:

4.根据权利要求1所述的ncrna基因突变的解读方法,其特征在于,所述特异性评估ncrna基因变异有害性的计分模型的获取包括:

5.根据权利要求1所述的ncrna基因突变的解读方法,其特征在于,所述构建ncrna基因与人类疾病表型关联的标准数据集具体包括:

6.根据权利要求5所述的ncrna基因突变的解读方法,其特征在于,所述ncrna基因相关疾病表型相似度计分模型的构建具体包括:

7.一种ncrna基因突变的解读系统,其特征在于,包括:

8.根据权利要求7所述的ncrna基因突变的解读系统,其特征在于,还包括人工审核模块,用于对训练后的算法模型解读出的结果进行审核。

9.一种计算机可读存储介质,其特征在于,所述计算机可读存储介质存储有一个或者多个程序,所述一个或者多个程序可被一个或者多个处理器执行,以实现如权利要求1-6任意一项所述的ncrna基因突变的解读方法中的步骤。

10.一种终端设备,其特征在于,包括:处理器、存储器及通信总线;所述存储器上存储有可被所述处理器执行的计算机可读程序;


技术总结
本发明公开了一种ncRNA基因突变的解读方法、存储介质及终端,解读方法包括:构建ncRNA基因致病性突变标准数据集、ncRNA基因良性变异标准数据集和用于实验验证的ncRNA基因变异有害性标准数据集;利用前述数据集构建训练ncRNA基因变异有害性的计分模型、ncRNA基因相关疾病表型相似度计分模型,采用数据挖掘软件对包含相同数量的致病性和良性的ncRNA基因变异位点的有害性计分文件和ncRNA基因的疾病表型相似度计分文件进行逻辑回归建模,得到特异性评估ncRNA基因致病性突变的筛查鉴定的算法模型,对算法模型进行训练,利用训练后的算法模型对ncRNA基因突变进行解读和报告。实现针对ncRNA基因突变的标准化、自动会、智能化和高通量地临床解读报告,大大提升了解读效率,解读的准确性。

技术研发人员:张文亮
受保护的技术使用者:香港大学深圳医院
技术研发日:
技术公布日:2024/1/15
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