专利名称：基于基因组的警报系统的制作方法
基于基因组的警报系统发明领域
本发明涉及用于分析和发布遗传学信息的自动化系统，更具体地涉及基于个人基 因组的信息分析和发布。
发明背景
遗传学研究领域快速不断地产生关于人类健康和疾病的引人注目的新成果。众多 研究者和研究机构致力于定期产生关于且基于人类遗传组成的新成果。即便是本领域的专 家也发现难以跟上快速发展且高度动态的人类基因组以及其隐含的健康相关问题的科学 知识。就个人健康而言，非专业人员依赖其个人医生的专业知识，但是不能从新的遗传学发 现中受益，除非等待若干年直到一项重大的遗传学发现成熟并在卫生系统中广泛传播直到 社区医生的办公室。
近几个月来出现了遗传测试服务的供应商，其以相对低廉的价格向普通民众提供 对其基因组非常高程度的利用。虽然个人现在可以得到相当详细的个体遗传组成信息，但 还需要解释其含义以及对个人健康和疾病的可能影响，这很棘手。虽然咨询个人医生甚至 查阅最新研究可能有助于理解遗传组成的含义，但理解消化遗传学研究并将其归纳成有助 于进行健康决定的抽象规则仍然非常复杂。因此非常需要运用自动化系统，将大量新近发 表的研究信息归纳为离散的定义和规则，并进一步基于任何特定的基因组自动整理该信 息，并根据具体基因组的具体遗传特征向个人发布信息。这样，个人就不用分析新的遗传学 研究来找出那些适用于自己遗传组成的研究成果。
发明概述
现在，詹姆士 普朗特和大卫·贝克发明了基于基因组的警报系统，其包括在新进 展的研究基础上根据会员的基因组数据提供电子警报的装置和方法。这些会员系统或者基 于遗传学的“直接面向客户”的系统的主要功能是根据会员的具体遗传档案以“警报”的方 式提供高度相关的信息。
已经设计并发明了遗传信息分析和发布系统，并且在此首次披露。这些基于基因 组的计算机警报系统主要由会员数据库组成，该数据库为基因组数据和电子通讯地址信息 分配存储容量，并为其内包括的每个会员建立基因组数据和电子通讯地址信息之间的联 系。这些警报系统进一步包括表现为存储的计算机逻辑的规则，所述规则取决于遗传特征 相关的参数(即，基因、SNP、拷贝数等)。有时，分析模块的查询引擎部分对会员数据库中 存储的数据进行查询，所述查询根据这些已定规则形成。返回的结果集包括那些可能受到 影响或者由于其个人基因组的具体特征而被关注的会员。对于执行查询产生的结果集中所 包括的任何会员，系统警报模块自动生成报告描述新研究如何可能引起关注，并通过电子 通讯系统例如电子邮件服务器来发布该报告。
因此本发明与此前已知的方法和装置形成对照。本发明包括的自动化警报系统根 据新近发布的研究数据向会员提供针对他们遗传档案的警报。
发明目的
本发明的主要目的是提供遗传会员系统，其用于提供电子警报。
本发明的一个目的是直接向客户提供遗传学分析和监测。
通过参考优选实施方案的详细描述和附图可以更好地理解本发明。本说明书中的 实施方案是实现本发明的具体途径，但不包括所有可能的途径。因此，可能存在某些实施方 案，其并不偏离所附权利要求书中所阐明的本发明的精神与范围，但是并没有在本说明书 中以具体实例出现。本领域普通技术人员可以理解有许多可能的替代方案。
通过以下说明、所附权利要求书、以及附图将能更好地理解本发明的各种特征、方 面和优点。
图1为依据本发明的警报系统的示例方案的一般性框图2为依据这些教导的警报系统的另一种重要方案的详细框图。
本发明的优选实施方案
在第一个重要的说明性实施例中，本发明基于基因组的计算机警报系统结合图1 的示意图进行了说明。具体而言，基于基因组的警报系统1包括与基因组扫描仪3结合的 计算机服务器2或者计算机系统。人DNA 4样本作为输入在所述扫描仪的接收端口 5被接 收。所述基因组扫描仪应用现代生物学、化学、光学和电子学方法来分离具体的遗传序列， 包括重要的SNP(单核苷酸多态性)以及其它被关注的序列。所述基因组扫描仪将人基因 组转换为数字输出，可存储在专门准备的会员数据库6中。
为多个会员中的每个存储会员记录，其中可以包括数字化基因组类型数据。设定 数据库方案，使会员与存储的关联基因组一一对应。这些可以通过独特的标识数据库索引 机制或“主关键字”相结合。
分析模块被设置成根据其中生成的数据库查询指令来查询会员数据库。那些数 据库查询指令根据规则生成器8不断生成并提供给所述分析模块的动态的、更新的规则形 成。所述规则生成器响应从研究界9和具体研究工作10接收的输入生成代表计算机逻辑 的规则，该输入包括基于特定遗传特征存在或不存在而得出的结论。
在某些特别优选的方案中，可以使用专家11查阅研究成果并将非离散的结论转 换成离散的规则与算法。该专家可与作为规则生成器的一部分提供的用户界面一起协同工 作，从而使所述研究可转换为完全的逻辑描述。
可替代地，某些研究可通过用于分析和解释数据的完全自动化系统结合到所述规 则生成器。尤其是当研究者用可被自动化系统分析的规定格式发表研究成果时。所述分析 模块对数据库执行一个或多个查询后，结果集12从该分析模块被传送到警报模块13。所述 警报模块包括根据作为结果集接收的信息编写报告所需的所有设备。例如，当结果集识别 出具有新研究所鉴定出的遗传特征的特定标记时，编写报告以向受影响的会员详细解释情 况。该报告可直接发送给该会员。一些报告可设定为发给会员的代理人或代表，例如医生。 相应地，所述警报被送到指定地址，并且报告格式可顾及接收者的具体专业知识。
电子发布系统可被设置为例如电子邮件服务器14，其从所述警报模块接收编写好 的报告并根据合适的会员电子邮件地址自动发送，其中所述电子邮件地址已经通过所述数 据库方案与会员的基因组关联，所述报告通过互联网15发送到会员的工作站16，在那里该 报告可被用户接收并查阅。这样，可通过个人的基因组连续地向该个体提供最新研究。再也不需要梳理成千上万的文献去寻找那些与该个体特定遗传组成相关的文献，相反地，“前 沿的”新研究会自动来到用户/会员身边。
新的遗传学发现被公开发表后的很短一段时间内，具有与该研究相关的基因特征 的系统用户不需做任何事情即可了解该新成果。所述系统反应的特征可被描述为“信息推 动”作用，其中在来自用户的要求触发下，报告和信息被自动传送。
通过图2的详细示意图可更深入地了解本发明。研究界21定期产生记录新的遗传 学相关医学研究成果的出版物。其可包括但不限于出版物例如医学杂志、期刊、博士论文、 新闻网、FDA报告/警告、基因学发现等等。新近发表的研究22可以以与机器处理相配合 的格式提供，从而其提出的结果被规则生成器M的数据处理器23部分分析并解释，得到依 赖于例如特定的遗传学标记的规则或算法形式的离散的计算机可执行逻辑。
可替代地，新近发表的研究可被专家接收以解释结果并形成离散的机器可执行逻 辑和规则。在这种情况下，提供了规则生成器的专家界面25部分，由此专家能够控制规定 的模板规则的状态和变量以得到反映所查阅研究的本质的算法和逻辑。这种抽象化步骤允 许不容易被自动化系统分析的研究通过人类解释者的帮助转换为离散的规则。
当DNA样本沈存入基因组扫描仪系统27的接收端口时，该系统针对会员个体而 启动。所述基因组扫描仪的输出是个人基因组的数字化表示，并且对于具体个体，该数字化 表示与会员数据库结合，基因组数据被存储在会员数据库中，所述会员数据库具有特别准 备的方案，其中会员与任何特定基因组的一一对应关系被强化。在某些优选的实施方案中， 该信息被存储在单独的数据库记录中(如示意图中数据行观所示)。例如通过这种方式每 个会员可被分配在不同的数据库记录中。
除了基因组信息，数据库记录还可提供与会员健康和生活方式相关的其它信息存 储。存储在不同栏中的信息(例如标明会员为吸烟者的二元指标，或者表示会员体重的体 重值整数表示)可与遗传数据存储在一起。这样，当一个研究涉及与其它健康因素相关的 遗传发现时，它们的数字化表示可录入数据库。其中可用于关联个体会员的数据包括生活 方式因素、代谢测定值、家族史、医疗记录数据、锻炼方案，等等。
虽然这些类别的信息本身值得关注，但对于这些系统最重要的数据元素还包括具 体联系说明。由于这些装置的基本目的是提供电子警报，有必要指定该警报被传送到哪里。 在最优选的方案中，所述警报通过“电子邮件服务器”形式的电子通讯系统发布。因此，在 任何特定的基因组、其它健康信息以及警报传送地址(例如电子邮件地址、医生电子邮件 地址、或患者电子邮件地址)之间建立了重要关联。相应地，为这些数据库提供方案以适应 健康数据，其中所述健康数据与为警报指定的至少一个电子邮件地址相结合。
就所述规则生成器模块所形成的规则而言，规则集保持作为分析模块210的一部 分。多个存储的规则211形成了基础，基于该基础，查询引擎212可以查询由与会员关联的 遗传信息所形成的数据库。例如，新的研究可能提示当在某些人的遗传序列中发现已知的 多态性213 (SNPl)时，其具有罹患某种疾病的重大风险。可对会员信息数据库运行查询，得 到所有具有该多态性的会员的结果集214。可在新规则加入规则集时运行查询，或者可设定 时间215定期进行查询。当查询产生结果集并且一个或多个会员符合所述规则中阐明的条 件时，那些会员的记录被送到警报模块。对每一个会员，可编制反映新研究细节的定制的报 告。新研究的确切含义可能对任何两组人是不同的，即根据该研究，相对于非吸烟者，新发现的癌症基因可能对吸烟者更加重要。在另一个说明性实施例中，某一报告可能更适合于 老年会员，其可在存储为警报模块一部分的模板217中得到说明。
警报一旦最终完成，就以电子形式被传递与发布，例如通过SMTP电子邮件服务器 结合互联网218，到达用户/会员工作站219，在此该警报和警报报告可在标准HTML浏览器 210或客户桌面程序221中查看。
根据本发明的每个优选的实施方案，提供了基于遗传学的警报系统。本领域普通 技术人员能够了解所述每个实施方案包括一种装置，一个优选实施方案中的装置可能不同 于另一实施方案中的装置。相应地，在一种实施例中提到的限制不应被延续并推定为另一 实施例的一部分。
以上实施例是针对特定的实施方案，其阐明了本发明的装置和方法的优选方案。 为了完整起见，对本发明装置和其组成元件以及包括所述装置的方法和步骤进行了更全面 的说明。
本领域普通技术人员现在可以充分了解如何实现基于遗传学的警报系统，所述警 报系统监测新研究从而提供与系统会员中特定会员相关的警报。虽然参考一些优选方案 (包括发明者预期的最佳模式)，已经用清晰且简明的语言对本发明进行了相当详细的描 述，但其它方案也是可能的。因此，本发明的精神和范围不限于本文中优选方案的描述，而 应限于本说明书所附的权利要求书。权利要求
1.一种基于基因组的计算机警报系统，其包括记录会员基因组数据的会员数据库；规则生成器，分析模块，和警报模块，其中，所述规则生成器被设置成将定性的研究成果转换成定量的、离散的规则，并将这 些规则传送给所述分析模块，所述分析模块被设置成根据所述规则对所述会员数据库中的基因组数据进行查询，并 将生成的结果集输出给所述警报模块，所述警报模块被设置成根据所述结果集中的信息编写警报报告。
2.如权利要求1所述的基于基因组的算机警报系统，其中所述规则生成器包括数据处 理器，该数据处理器将所述定性的研究成果转换成所述定量的、离散的规则。
3.如权利要求1所述的基于基因组的算机警报系统，其中所述规则生成器包括专家界 面，该专家界面将所述定性的研究成果转换成所述定量的、离散的规则。
4.如权利要求1所述的基于基因组的算机警报系统，其中所述会员数据库还包括与会 员健康和生活方式相关的其它信息。
5.如权利要求4所述的基于基因组的算机警报系统，其中所述分析模块包括查询引 擎，该查询引擎根据所述规则对所述会员数据库中的基因组数据进行查询。
6.如权利要求1-5任一项所述的基于基因组的计算机警报系统，其还包括电子发布系 统，该电子发布系统可从所述警报模块接收编写好的报告，并将报告发送给所述会员或其 代理人。
7.如权利要求6所述的基于基因组的计算机警报系统，其中所述电子发布系统是电子 邮件服务器。
全文摘要
本发明提供了一种基于基因组的计算机警报系统，包括记录会员基因组数据的会员数据库、规则生成器、分析模块和警报模块，其中所述规则生成器被设置成将定性的研究成果中包含的数据转换成定量的、离散的规则，并将这些规则传送给所述分析模块，所述分析模块被设置成根据所述规则对所述会员数据库中的基因组数据进行查询，并将生成的结果集输出给所述警报模块，所述警报模块被设置成根据所述结果集中的信息编写警报报告。这些警报报告可以被传送给与所述会员。
文档编号G06F19/00GK102034015SQ20091017459
公开日2011年4月27日 申请日期2009年9月30日 优先权日2009年9月30日
发明者大卫·贝克, 詹姆士·普朗特 申请人:帕斯维基因组学公司