技术总结
本发明公开了一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，包括家族史采集及家系图绘制模块、携带致病基因突变概率模块和数据服务管理模块；通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户。本发明有益效果：利用信息化平台不仅能够实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，而且便于遗传风险评估，从而帮助并提高我国遗传咨询的开展，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。
技术研发人员：刘吟
受保护的技术使用者：刘吟
技术研发日：2018.03.13
技术公布日：2018.09.18