技术编号:10791470
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders , IMD)又称为先天代谢缺陷病(inborn errors of metabolism, IEM),是指基因缺陷引起的生化代谢异常病。虽然IEM单一病种的发病率较低,但总体患病率1/2000或更高,且常伴有一些不可逆的神经系统损害和其它一些后遗症,严重影响儿童的健康及生长发育。该类疾病临床表现复杂多样,常规实验室检查缺乏特异性,容易发生误诊和漏诊,目前对疑似患者进行尿气相色谱质谱和血...
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