一种用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒的制作方法
【专利摘要】本实用新型公开了一种用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒，包括：盒体，盒体内的中间位置设置有口腔拭子放置槽，在所述口腔拭子放置槽一侧设置有扩增试剂管放置孔，在所述口腔拭子放置槽另一侧设置有三排扩增引物组试剂管放置孔，盒体内沿边沿四周设置有蓄冷剂放置槽。本实用新型的有益效果是，可以将多组检测试剂集中分类放置，方便使用，对氨基酸代谢病相关基因、有机酸代谢病相关基因、糖原代谢病相关基因和脂肪酸代谢病进行了针对性分类，在同一次检测中不同类型的检测可以自由组合，灵活方便，在试剂盒内部还设置有蓄冷剂放置槽，既能保证试剂安全有效，保存时间长，又能集中存放蓄冷剂，方便回收利用，不会造成试剂盒污染。
【专利说明】
一种用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒
技术领域
[0001]本实用新型涉及医药生物领域，尤其涉及一种用于遗传代谢病相关基因
[0002]检测的试剂盒。
【背景技术】
[0003]遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders , IMD)又称为先天代谢缺陷病(inborn errors of metabolism, IEM)，是指基因缺陷引起的生化代谢异常病。虽然IEM单一病种的发病率较低，但总体患病率1/2000或更高，且常伴有一些不可逆的神经系统损害和其它一些后遗症，严重影响儿童的健康及生长发育。该类疾病临床表现复杂多样，常规实验室检查缺乏特异性，容易发生误诊和漏诊，目前对疑似患者进行尿气相色谱质谱和血串联质谱检测，可以起到早诊断、早治疗的作用。对遗传代谢病相关基因进行检测，也是对遗传代谢病确诊的方法，另外遗传代谢病基因检测可以对疾病进行准确分型，并判断预后。目前遗传代谢病基因检测仅针对单个基因，或几个基因进行检测，满足不了实际需求。
[0004]近年来随着第二代测序技术的快速发展，尤其是1nTorrent高通量测序平台采用多重PCR技术，摆脱了一代测序技术效率低，费时费力的特点，检测省时、高效，且结果准确。对于遗传代谢病基因检测，仅采用一套扩增引物组，则同一次检测的样本量会大大降低，单个样本的检测成本很高。针对遗传代谢病进行合理分类，对同一类型的遗传代谢病设计一套扩增引物组，则同一次检测的样本量会增多，并可显著降低检测成本。
[0005]基因检测时需要扩增试剂和多组扩增引物组试剂，需要试剂盒将各类试剂分类放置，因为试剂的敏感性，要保证试剂的安全运输，现有的检测试剂盒，设计不合理，试剂瓶在盒内容易因运输过程中震荡或挤压造成试剂瓶破损或漏液，试剂保存时间短。
【实用新型内容】
[0006]本实用新型的目的是为了克服以上不足，提供一种用于遗传代谢病相关
[0007]基因检测的试剂盒，设置有口腔拭子放置槽，扩增试剂管放置孔和三排扩增引物组试剂管放置孔，可以将多组检测试剂集中分类放置，方便使用，对氨基酸代谢病相关基因、有机酸代谢病相关基因、糖原代谢病相关基因和脂肪酸代谢病进行了针对性分类，在同一次检测中不同类型的检测可以自由组合，灵活方便，在试剂盒内部还设置有蓄冷剂放置槽，既能保证试剂安全不变质，保存时间长，又能集中存放蓄冷剂，方便回收利用，不会造成试剂盒污染。
[0008]本实用新型提供的技术方案为:
[0009]—种用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒，包括:
[0010]盒体，其顶部设置有可打开的盒盖，所述盒体内的中间位置设置有口腔拭子放置槽，在所述口腔拭子放置槽一侧设置有扩增试剂管放置孔，在所述所述口腔拭子放置槽另一侧设置有三排扩增弓I物组试剂管放置孔，所述盒体内沿边沿四周设置有蓄冷剂放置槽。
[0011]优选的是，在所述的用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒中，所述口腔拭子放置槽为U型卡槽，所述U型卡槽内设置有橡胶垫。
[0012]优选的是，在所述的用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒中，所述扩增引物组试剂管放置孔一排设置有两个。
[0013]优选的是，在所述的用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒中，所述扩增试剂管放置孔和扩增引物组试剂管放置孔均为V型孔。
[0014]优选的是，在所述的用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒中，所述扩增引物组试剂管放置孔第一排放置孔放置氨基酸代谢病相关基因扩增引物组试剂管，用于体外检测18种氨基酸代谢病相关的35个基因；第二排放置孔放置有机酸代谢病和糖原代谢病相关基因扩增引物组试剂管，用于体外检测15种有机酸和3种糖原代谢病相关的43个基因；第三排放置孔放置脂肪酸代谢病相关基因扩增引物组试剂管，用于体外检测16种脂肪酸代谢病相关的20个基因。
[0015]优选的是，在所述的用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒中，所述扩增试剂管放置孔放置进行多重PCR反应的聚合酶扩增试剂管。
[0016]本实用新型的有益效果是，本实用新型设置有口腔拭子放置槽，扩增试剂管放置孔和三排扩增引物组试剂管放置孔，可以将多组检测试剂集中分类放置，方便使用，对氨基酸代谢病相关基因、有机酸代谢病相关基因、糖原代谢病相关基因和脂肪酸代谢病进行了针对性分类，在同一次检测中不同类型的检测可以自由组合，灵活方便，在试剂盒内部还设置有蓄冷剂放置槽，既能保证试剂安全不变质，保存时间长，又能集中存放蓄冷剂，方便回收利用，不会造成试剂盒污染。
【附图说明】
[0017]图1为本实用新型的结构不意图。
【具体实施方式】
[0018]下面结合附图对本实用新型做进一步的详细说明，以令本领域技术人员参照说明书文字能够据以实施。
[0019]如图1所示，一种用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒，包括:盒体I，其顶部设置有可打开的盒盖2，盒体内的中间位置设置有口腔拭子放置槽3，口腔拭子放置槽为U型卡槽，U型卡槽内设置有橡胶垫，在口腔拭子放置槽一侧设置有扩增试剂管放置孔4，扩增试剂管放置孔放置进行多重PCR反应的聚合酶扩增试剂管，在口腔拭子放置槽另一侧设置有三排扩增引物组试剂管放置孔5，第一排有两个，第一排放置孔放置氨基酸代谢病相关基因扩增引物组试剂管，第二排放置孔放置有机酸代谢病和糖原代谢病相关基因扩增引物组试剂管，第三排放置孔放置脂肪酸代谢病相关基因扩增引物组试剂管，盒体内沿边沿四周设置有蓄冷剂放置槽6，其中扩增试剂管放置孔和扩增引物组试剂管放置孔均为V型孔。
[0020]在检测时，PCR扩增试剂的试管中放置成分是5 X 1n Ampliseq ? HiFiMasterMix的PCR扩增试剂，试剂盒内有用于通过多重PCR和1n torrent PGM高通量测序技术检测遗传代谢病相关基因突变的引物组、PCR扩增试剂，检测时方便取用，可以非常快速的对基因的突变进行检测，然后将基因的突变可提供给研究者以对这些突变与遗传代谢病之间的关联性进行研究。
[0021]尽管本实用新型的实施方案已公开如上，但其并不仅仅限于说明书和实施方式中所列运用。它完全可以被适用于各种适合本实用新型的领域。对于熟悉本领域的人员而言，可容易地实现另外的修改。因此在不背离权利要求及等同范围所限定的一般概念下，本实用新型并不限于特定的细节和这里示出与描述的图例。
【主权项】
1.一种用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒，其特征在于，包括: 盒体，其顶部设置有可打开的盒盖，所述盒体内的中间位置设置有口腔拭子放置槽，在所述口腔拭子放置槽一侧设置有扩增试剂管放置孔，在所述口腔拭子放置槽另一侧设置有三排扩增弓I物组试剂管放置孔，所述盒体内沿边沿四周设置有蓄冷剂放置槽。2.如权利要求1所述的用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒，其特征在于，所述口腔拭子放置槽为U型卡槽，所述U型卡槽内设置有橡胶垫。3.如权利要求1所述的用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒，其特征在于，所述扩增弓I物组试剂管放置孔一排设置有两个。4.如权利要求1所述的用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒，其特征在于，所述扩增试剂管放置孔和扩增引物组试剂管放置孔均为V型孔。5.如权利要求1所述的用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒，其特征在于，所述扩增引物组试剂管放置孔第一排放置孔放置氨基酸代谢病相关基因扩增引物组试剂管，第二排放置孔放置有机酸代谢病和糖原代谢病相关基因扩增引物组试剂管，第三排放置孔放置脂肪酸代谢病相关基因扩增引物组试剂管。6.如权利要求1所述的用于遗传代谢病相关基因检测的试剂盒，其特征在于，所述扩增试剂管放置孔放置进行多重PCR反应的聚合酶扩增试剂管。
【文档编号】C12Q1/68GK205473836SQ201620127360
【公开日】2016年8月17日
【申请日】2016年2月18日
【发明人】许争峰, 蒋涛, 马定远, 孙云
【申请人】南京市妇幼保健院