技术编号:11294184
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。本发明涉及疾病相关突变基因,具体而言涉及利伯先天性黑矇相关突变基因。背景技术利伯先天性黑矇(Lebercongenitalamaurosis,LCA)是一种常染色体隐性视网膜营养不良,其表现为遗传异质性。利伯先天性黑矇是儿童遗传性失明的最常见原因之一1,是一种严重的视网膜营养不良,表现为在出生时或婴儿期低视力和眼震。迄今为止,发现LCA与至少17个基因有关。在20-30%的筛查到的LCA病例中缺乏可辨认的分子病因,表明仍有未被发现的LCA致病基因2-4。现在的临床试验通常通过基因替换寻找分子缺陷...
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