技术编号：11407893
提示：您尚未登录，请点 登 陆 后下载，如果您还没有账户请点 注 册 ，登陆完成后，请刷新本页查看技术详细信息。本发明属于生物信息领域，涉及基因测序后对测序数据的分析，是一种计算基因突变的HGVS名称的技术。背景技术基因变异是在1949年被人类首次发现的。根据变异是否致病，区分了突变(mutation)和多态性位点(polymorphism)。突变一般是指特定DNA序列与参考序列相比发生的致病性的改变。多态性位点即SNP，指非致病的序列改变，一般将人群中发生频率大于1%的序列改变界定为SNP。随着基因变异的累积，人们逐渐认识到确认变异的致病性并不是一件容易的事。Condit、Marshall和Cotton...
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