技术编号:11506419
提示:您尚未登录,请点 登 陆 后下载,如果您还没有账户请点 注 册 ,登陆完成后,请刷新本页查看技术详细信息。一种检测尼曼-匹克病SMPD1基因突变的试剂盒和方法技术领域本发明属于分子检测领域,特别涉及一种检测尼曼-匹克病SMPD1基因突变的试剂盒和检测方法。背景技术尼曼-匹克病(Niemann-Pickdisease,NPD)是一种常染色体隐性遗传性神经鞘磷脂沉积病,亦是一种类脂质代谢紊乱性疾病。是由于溶酶体中神经鞘磷脂酶先天缺乏而导致全身神经鞘磷脂降解代谢障碍,使得神经鞘磷脂在单核-巨噬细胞系统、神经系统和其他组织细胞中蓄积,从而出现肝、脾肿大及中枢神经系统退行性改变等。其病理特点是全身单核巨噬细胞...
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